Kári Stefánsson, stofnandi Íslenskrar erfðagreiningar, hefur hlotið viðurkenningu bandarísku Alzheimerssamtakanna fyrir rannsóknir á sjúkdómnum. Kári tók við viðurkenningunni alþjóðaþingi samtakanna á Kaupmannahöfn í morgun.
Fram kemur í tilkynningu að Kári er fyrstur manna til að hljóta þessa viðurkenningu sem samtökin hyggjast veita í framtíðinni fyrir mikilvægustu rannsóknir um orsakir sjúkdómsins, sem birtar eru síðustu tvö árin fyrir þing sambandsins.
Greinin sem verðlaunaveitingin byggist á birtist í vísindatímaritinu Nature í júlímánuði 2012. Þar var lýst rannsókn sem vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar unnu í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá Jón Snædal, Pálma V. Jónsson og Sigurbjörn Björnsson, og nokkra erlenda samstarfsmenn.
Í greininni var skýrt frá niðurstöðum athugana á erfðaefni nærri tvö þúsund Íslendinga þar sem fannst stökkbreyting, sem verndar gegn Alzheimerssjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Breytingin var í geni sem tengist þekktum efnaferlum í heilavef Alzheimerssjúklinga og fundur hennar renndi stoðum undir tilraunir lyfjafyrirtækja og vísindastofnana til að finna leiðir til að hafa áhrif á þau efnaskipti.
Uppgötvunin vakti þegar mikla athygli og var álitin stórt skref í leitinni að lyfjum til að berjast gegn sjúkdómnum sem hrjáir milljónir manna og er sífellt þyngri byrði á einstaklingum, fjölskyldum og heilbrigðisþjónustu um víða veröld. Viðurkenning bandarísku Alzheimerssamtakanna í dag staðfestir mikilvægi þessa framlags íslensku vísindamannanna.
Á þinginu í Kaupmannahöfn flutti Kári fyrirlestur sem hann nefndi „Fjórar sögur um erfðafræði Alzheimerssjúkdómsins“. Þar gerði hann grein fyrir rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar sem varpa ljósi á eðli og erfðir sjúkdómsins og opna nýjar leiðir til að kanna starfsemi mannsheilans.
