Í dag birtist grein eftir vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfélag líftækifyrirtækisins, deCODE, og íslenska, bandaríska og sænska samstarfsaðila vísindatímaritinu Nature Genetics um erfðabreytileika sem eykur líkur á krabbameini í blöðruhálskirtli.
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá félaginu, en þessi breytileiki fannst í umfangsmiklum erfðarannsóknum á Íslandi og hafa áhrif hans einnig verið staðfest í Bandaríkjunum og í Svíþjóð.
Fyrirtækið segir að um 19% karla af evrópskum uppruna, sem greinst hafa með krabbamein í blöðruhálskirtli, eru með þennan breytileika sem virðist auka líkur á þessu tiltekna krabbameini um 60% og vera ábyrgur fyrir um 8% tilfella.
Breytileikinn hefur sambærileg áhrif meðal svartra Bandaríkjamanna en vegna mun hærri tíðni er hann talinn ábyrgur fyrir um 16% tilfella meðal þeirra og skýrir að hluta hærri tíðni þessa krabbameins í svörtum Bandaríkjamönnum.
?Þetta er fyrsti erfðabreytileikinn sem sýnt hefur verið fram á með óyggjandi hætti að tengist auknum líkum á algengu formi blöðruhálskirtilskrabbameins. Flest þau krabbameinsgen, sem þekkt eru í dag, eru aðeins stökkbreytt í fjölskyldum með mjög áberandi fjölskyldusögu krabbameins eða í krabbameinsæxlum," segir Kári Stefánsson, forstjóri deCODE.
?Einu staðfestu áhættuþættir krabbameins í blöðruhálskirtli hafa hingað til verið aldur, fjölskyldusaga og kynþáttur. Þetta er þess vegna mjög mikilvæg uppgötvun frá læknisfræðilegu sjónarhorni. Það er líka mikilvægt að þessi breytileiki virðist hafa sterkari tengsl við alvarlegri tilfelli krabbameins í blöðruhálskirtli," segir Kári.
?Greiningarpróf sem fyndi þennan breytileika gæti því hjálpað læknum að ákvarða hverjir væru í það mikilli áhættu að fá sjúkdóminn að fylgjast bæri sérstaklega með þeim og einnig hversu hart ætti að ganga fram í meðhöndlun einstakra sjúkdómstilfella. Við ætlum að nota þessar niðurstöður til að þróa slíkt greiningarpróf,"
Breytileikinn fannst á svæði á litningi 8 sem mjög oft er afbrigðilegt í æxlum í blöðruhálskirtli og hefur mögulega að geyma erfðavísi með óþekkt hlutverk.
Samtals voru greind sýni frá 3430 sjúklingum og 2675 einstaklingum í viðmiðunarhópi í rannsókninni. Upplýsingar um sjúklinga á Íslandi komu frá Íslensku krabbameinsskránni en erlend sýni og greiningar frá CAPS1 rannsókninni á blöðruhálskirtilskrabbameini í Svíþjóð og úr erfðarannsóknum á blöðruhálskirtilskrabbameini við Northwestern og Michigan háskólana í Bandaríkjunum.
