„Eins og allar þær uppgötvanir sem við erum að gera er þetta lítið skref í þá átt að skýra hvernig sjúkdómar verða fyrir áhrifum af breytanleika í erfðamengi," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Viðskiptablaðið.
„Við erum að vinna í því ásamt fjölda vísindamanna um allan heim að finna tengslin milli þessa fjölbreytileika og þess hvernig við höldum heilsu og glötum henni. Og þetta er ein af þeim uppgötvunum sem við komum til með að fella inn í okkar erfðapróf," segir hann.
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og samstarfsaðilar greindu frá því í gær að fundist hefði erfðabreytileiki sem tengist líkum á því að fá á lífsleiðinni ýmsar gerðir krabbameina, svo sem lungna-, blöðru-, blöðruháls- og leghálskrabbamein. Er þetta í fyrsta sinn sem erfðabreytileiki finnst sem tengist slíkum fjölda krabbameina, en hann fannst við rannsóknir á húðkrabbameini og var í kjölfarið prófaður við sextán tegundum krabbameina á tæplega 80 þúsund sjúklingum.
„Það hefur verið vitað lengi á Íslandi að það eru fjölskyldur þar sem hin ýmsu krabbamein ganga, og það sem við fundum núna var breytanleiki í erfðamenginu sem hefur áhrif á áhættuna á fimm krabbameinum, þannig að við erum byrjuð að ná utan um skýringu á þessum skrítnu fjölskyldum þar sem ganga margar tegundir af krabbameini," segir Kári.
„Flest krabbamein eru þannig að horfur manna þegar þeir greinast markast af því hversu snemma það greinist, meira en af nokkru öðru. Og til þess að geta greint krabbamein snemma þarftu að geta fundið þá sem eru í mestu hættunni og þetta er skref í þá átt," segir hann.
