Í gær birtist grein eftir vísindamenn og samstarfsaðila Íslenskrar erfðagreiningar í hinu virta vísindatímariti Nature genetics um einangrun á erfðabreytileika sem veldur aukinni hættu á sykursýki af gerð 2. Þetta er í fyrsta sinn sem vísindamönnum tekst að einangra algengan erfðabreytileika sem hefur veruleg áhrif á myndun sjúkdómsins segir í frétt fyrirtækisins.

Erfðabreytileikinn fannst í rannsóknum á Íslandi en niðurstöðurnar hafa síðan verið staðfestar í Danmörku og Bandaríkjunum. Greinin heitir ?Variant of transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) confers risk of type 2 diabetes" og mun birtast í febrúarhefti tímaritsins. Hún er aðgengileg í netútgáfu tímaritsins á www.nature.com/ng.

Í þeim þjóðfélagshópum sem rannsóknin beindist að er yfir 30% einstaklinga með eitt eintak af breytileikanum og meira en 7% einstaklinga bera tvö eintök. Líkurnar á því að fá sykursýki eru 45% meiri hjá þeim sem eru með eitt eintak af breytileikanum í erfðamengi sínu, en þeirra sem ekki eru með breytileikann. Þeir sem eru með tvö eintök af breytileikanum eru í 150% meiri hættu á að fá sykursýki en einstaklingar í viðmiðunarhópi.

?Einangrun á einföldum og algengum erfðabreytileika sem tengist aukinni hættu á sykursýki 2 er meiriháttar áfangi í mannerfðafræði," sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. ?Erfðafræðingar um allan heim hafa lengi reynt að finna slíkan breytileika. Okkur hefur nú tekist það og sýnist að hann sé ábyrgur fyrir allt að 20% tilfella af sykursýki af gerð 2.
Þessi uppgötvun eykur ekki aðeins skilning okkar á líffræðilegum orsökum sjúkdómsins, heldur gæti hún haft bein áhrif á heilsugæslu því það er tiltölulega einfalt að smíða greiningarpróf til að mæla hvort einstaklingur beri þennan breytileika. Til þess þarf aðeins að lesa einn af þeim þremur milljörðum stafa sem eru notaðar til að skrá erfðaupplýsingar okkar í erfðaefninu. Hjá Íslenskri erfðagreiningu erum við þegar byrjuð að vinna að þróun nýrra lyfja og greiningarprófa til að fást við þennan alvarlega sjúkdóm."

Í erfðarannsókn á sykursýki 2 á Íslandi gaf skimun á öllu erfðamengi þátttakenda vísbendingar um að á ákveðnu svæði á litningi 10 væri að finna erfðabreytileika sem tengdist sjúkdómnum. Því var ráðist í að fínkortleggja þetta svæði. Greind voru 228 erfðamörk á svæðinu í íslenskum sjúklingum og í viðmiðunarhópi, samtals yfir 2000 einstaklingum . Í ljós kom að ákveðnar samsætur eða gerðir eins erfðamarks innan TCF7L2 erfðavísisins voru 1,5 sinnum algengari meðal sjúklinga en í viðmiðunarhópi. Það jafngildir því að þeir sem bera eitt eintak af áhættuarfgerð breytileikans séu í 50% aukinni hættu á að fá sjúkdóminn (það eru tvö eintak af hverjum litningi í hverri frumu).

Niðurstöðurnar voru staðfestar í samvinnu við vísindamenn í Danmörku og í Bandaríkjunum. Í dönsku rannsókninni reyndist breytileikinn, hjá þeim sem báru eitt eintak, tengjast 41% auknum líkum á sykursýki, miðað við viðmiðunarhóp. Í Bandaríkjunum reyndist þessi aukna áhætta nema 85%. Séu niðurstöður allra rannsóknanna sameinaðar eru þeir sem bera eitt eintak af áhættuarfgerð breytileikans að meðaltali í u.þ.b. 45% aukinni hættu á að fá sykursýki, en þeir sem bera tvö eintök í 150% aukinni hættu.

Með því að nýta gögn frá hinu alþjóðlega setraðaverkefni (e. HapMap), fannst síðan breytileiki í aðeins einum basa í erfðaefnin sem nægjanlegt er að mæla til að greina áhættuarfgerðina.

Um sykursýki af gerð 2

Sykursýki af gerð 2 hefur með aukinni velmegun orðið eitt stærsta heilbrigðisvandamál vestrænna landa. Sjúkdómurinn hrjáir um 200 milljónir manna í heiminum og Alþjóðlega heilbrigðisstofnunin (WHO) gerir ráð fyrir að fjöldinn verði kominn í 300 milljónir árið 2025. Sjúkdómurinn lýsir sér í því að líkaminn framleiðir ekki nægjanlegt insúlín og/eða að frumur líkamans bregðast ekki við insúlín-boðum. Stór hluti sjúklinga greinist fyrst með sykursýki 2 við meðferð vegna alvarlegra fylgikvilla sjúkdómsins sem hafa veruleg áhrif á lífsgæði viðkomandi og kosta heilbrigðiskerfið mikla fjármuni. Sykursýki af gerð 2 tengist offitu og tíðni sjúkdómsins eykst því hratt samfara aukinni tíðni offitu í heiminum. Er jafnvel talað um faraldur í þessu sambandi.

Um 5.000 einstaklingar hafa verið greindir með sykursýki af gerð 2 hér á landi en talið er að fyrir hvern þann sem greindur er með sykursýki 2 séu 2-3 einstaklingar með sjúkdóminn ógreindan.